A DISTONIA
Hoje eu tenho muito muitos e muitos conhecidos, parentes e alguns amigos
Mas eu acredito que apenas 1% ate hoje em 25 anos com esse problema tem informações que conseguem explicar o que acontece com meu corpo.
No começo uma torção no pé. passando para a perna, quadril tronco e por ultimo pescoço
Passado-se 10 anos, dez anos depois veio o diagnóstico
DISTONIA GENERALIZADA
Muitos ate hoje não sabem o que é, mesmo meus parentes que deveriam saber
Uma desordem de movimento de ordem involuntária
A Distonia de Torção de Início Precoce é uma doença rara caracterizada por movimentos repetitivos, involuntários ou posturas que envolvem um ou mais locais do corpo e contrações musculares sustentadas. A hereditariedade é autossômica dominante. A idade de início é a infância. É também conhecida por: Distonia Idiopática, Distonia de Torção Idiopática ou Distonia de Oppenheim.
Tem uma prevalência mundial estimada de 1 a 9/1.000.000 nascimentos. Um estudo realizado nos Estados Unidos da América estimou a sua prevalência em cerca de 1/30.000, enquanto na população europeia parece variar de 1/ 200.000 a 330.000. A sua incidência na população judaica Ashkenazi é de aproximadamente cinco a dez vezes mais que a média mundial, devido a uma mutação fundadora. A severidade da patologia e dos sintomas variam muito entre os diferentes indivíduos afetados.
Causas
A maioria dos casos identificados, pertencentes a diferentes grupos étnicos, são causados por uma mutação no gene DYT1 no cromossoma 9q34. Este gene codifica para uma proteína chamada de torsina, que se presume actuar como uma proteína de chaperona associada com o retículo endoplasmático e do envelope nuclear. Ele pode interagir com o transportador da dopamina e participar no tráfego intracelular, embora a sua função precisa dentro da célula está ainda por descobrir-se.
Sinais e Sintomas
- Os sintomas desenvolvem-se geralmente primeiros nos braços e depois nas pernas
- Movimentos involuntários e repetitivos
- Contrações musculares sustentadas
- Distonia generalizada (em cerca de 30% dos pacientes, evolução de 5 anos após início dos sintomas).
Diagnóstico
O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos, na história prévia e na história familiar. O teste genético molecular e o seu aconselhamento são recomendados em indivíduos com início dos sintomas abaixo dos 26 anos de idade, contudo pode igualmente ser considerada naqueles com início após os 26 anos.
Tratamento
O tratamento consiste principalmente numa intervenção farmacológica. As opções incluem: administração por via endovenosa de toxina botulínica para os sintomas focais; e administração de anticolinérgicos, mais comumente o trihexiphenydil, para a Distonia generalizada.
Pode também ser utilizada, em casos graves, uma abordagem cirúrgica, de forma a promover estimulação cerebral profunda do globo pálido interno ou aplicação de baclofeno injectável.
Prognóstico
Todos os pacientes têm uma função cognitiva normal, e apesar de uma alta taxa de Distonia generalizada, 75% dos pacientes mantêm a capacidade de deambular e a sua independência. Com isto, têm uma relativa boa qualidade de vida, especialmente com as opções de tratamento mais modernas.
Fontes:
Hoje aos 43 anos de idade deambulando e com um pouco de firmeza para comer, me cuidar e outras coisas convivo com essas desordens de movimentos
Muitos que me conhecem se estivessem no meu lugar ja teriam jogado a toalha
Mas esse não é o fato que quero abordar e sim a falta de conhecimento e respeito com os portadores de DISTONIA
Acompanhem o blog e vamos entender mais, não somente sobre a distonia, mas também sobre outras deficiências, pois ninguém esta livre de se tornar um.
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